Penyakit tulang rapuh Osteogenesis imperfecta (OI) AKA

Penyakit tulang rapuh Osteogenesis imperfecta (OI) AKA

Penafian

Sekiranya anda mempunyai pertanyaan atau masalah perubatan, sila berbincang dengan penyedia perkhidmatan kesihatan anda. Artikel mengenai Panduan Kesihatan disokong oleh kajian dan maklumat yang dikaji oleh rakan sebaya dari masyarakat perubatan dan agensi kerajaan. Namun, mereka bukan pengganti nasihat, diagnosis, atau rawatan perubatan profesional.

Osteogenesis imperfecta (OI) adalah sekumpulan gangguan genetik yang menyebabkan tulang lemah kerana kecacatan atau kekurangan kolagen jenis I, protein yang merupakan komponen struktur utama pada tulang dan tisu penghubung. Ia juga disebut penyakit tulang rapuh kerana orang yang terkena penyakit ini sering mendapat banyak patah tulang kerana tidak ada sebab yang jelas. Anda mungkin juga mendengar OI disebut sebagai penyakit tulang Kaca, penyakit Lobstein, Osteopsathyrosis, penyakit Vrolik, dan penyakit Porak-Durante. Pada jenis OI yang teruk, orang boleh mengalami patah tulang sebelum dilahirkan dan mati sejurus selepas dilahirkan.

Anda mungkin pernah mendengar tentang osteogenesis imperfecta dari filem Night M. Shymalan's Unbreakable trilogi. Salah satu watak utama, Elijah Price aka Mr. Glass, yang digambarkan oleh Samuel L Jackson, menderita osteogenesis imperfecta jenis I. Seperti yang dia katakan, Ini adalah gangguan genetik. Saya tidak membuat protein tertentu dengan baik, dan menjadikan tulang saya berketumpatan rendah ... sangat mudah patah.

Vital

  • Osteogenesis imperfecta (OI) adalah sekumpulan gangguan genetik yang menyebabkan tulang lemah dan rapuh.
  • Osteogenesis imperfecta (OI) terbahagi kepada pelbagai jenis, yang paling ringan dan paling biasa adalah jenis I dan yang paling teruk adalah jenis II.
  • Satu-satunya faktor risiko untuk osteogenesis imperfecta adalah dengan siapa anda berkaitan.
  • Sayangnya, tidak ada penawar untuk osteogenesis imperfecta. Walau bagaimanapun, ubat-ubatan, pembedahan, dan terapi fizikal dapat meningkatkan kekuatan tulang dan mengurangkan risiko patah tulang.

Sayangnya, tidak ada penawar untuk osteogenesis imperfecta. Walau bagaimanapun, terdapat rawatan yang dapat meningkatkan kekuatan tulang, mengurangkan risiko patah tulang, dan menjadikan hidup lebih mudah:

bagaimana anda menghentikan ejakulasi pramatang
  • Bisphosphonates: Ubat ini mengurangkan kadar kerosakan tulang. Mereka digunakan secara meluas untuk membuat tulang lebih kuat dalam osteoporosis dan berfungsi dengan cara yang sama untuk osteogenesis imperfecta. Ujian klinikal telah menunjukkan ubat-ubatan ini berkesan dalam meningkatkan kepadatan mineral tulang pada orang dengan osteogenesis imperfecta (Dwan, 2014).
  • Pembedahan: Pembedahan boleh menjadi pilihan rawatan yang penting (Georgescu, 2013). Salah satu teknik pembedahan penting untuk merawat osteogenesis imperfecta disebut rodding, di mana batang logam dimasukkan ke dalam tulang panjang untuk menstabilkan tulang yang patah dan menguatkan dan meluruskan tulang yang melengkung.
  • Pendakap dan serpihan: Memakai pendakap dan serpihan dapat memberi sokongan kepada orang yang menderita OI. Ini boleh menjadi cara yang berkesan untuk mengurangkan kesakitan dan memastikan sendi diselaraskan dengan betul.
  • Terapi fizikal: Pakar bersetuju bahawa terapi fizikal untuk meningkatkan mobiliti dan mengekalkan kekuatan dapat meningkatkan kebebasan dan kualiti hidup pada orang dengan OI (Mueller, 2018).
  • Terapi eksperimental: Sebagai tambahan kepada pilihan yang lebih terbukti, para penyelidik telah menguji terapi lain yang mungkin menawarkan harapan untuk masa depan osteogenesis imperfecta. Hormon tumbesaran , apabila digabungkan dengan ubat-ubatan bifosfonat, telah terbukti dalam kajian kecil dapat membantu meningkatkan pertumbuhan dan kepadatan tulang pada anak-anak dengan OI (Antoniazzi, 2010). Pemindahan sel dan terapi gen juga telah diuji dalam ujian kecil, dan walaupun kedua-dua rawatan tersebut berada pada tahap awal, mereka menunjukkan janji untuk masa depan gangguan tulang ini (Wang, 1996) (Horwitz, 2001).

Sekiranya anda atau ahli keluarga anda menghadapi masalah osteogenesis imperfecta, maka Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF) adalah sumber yang baik untuk mencari sokongan.

Rujukan


  1. Antoniazzi, F., Monti, E., Venturi, G., Franceschi, R., Doro, F., Gatti, D.,… Tatò, L. (2010). GH dalam kombinasi dengan rawatan bifosfonat pada osteogenesis imperfecta. Jurnal Endokrinologi Eropah , 163 (3), 479-487. doi: 10.1530 / paksi-10-0208, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20592128
  2. Dwan, K., Phillipi, C. A., Steiner, R. D., & Basel, D. (2014). Terapi bifosfonat untuk osteogenesis imperfecta. Pangkalan Data Cochrane dari Ulasan Sistematik , (7), CD005088. doi: 10.1002 / 14651858.cd005088.pub3, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25054949
  3. Georgescu, I., Vlad, C., Gavriliu, T. S., Dan, S., & Pârvan, A. A. (2013). Rawatan pembedahan di Osteogenesis Imperfecta - 10 tahun pengalaman. Jurnal Perubatan dan Kehidupan , 6 (2), 205–213. Diperoleh daripada https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23904885
  4. Horwitz, E. M., Prockop, D. J., Gordon, P. L., Koo, W. W. K., Fitzpatrick, L. A., Neel, M. D.,… Brenner, M. K. (2001). Tindak balas klinikal terhadap pemindahan sumsum tulang pada kanak-kanak dengan osteogenesis imperfecta yang teruk. Darah , 97 (5), 1227–1231. doi: 10.1182 / blood.v97.5.1227, https://experts.umn.edu/en/publications/clinical-responses-to-bone-marrow-transplantation-in-children-wit
  5. Lim, J., Grafe, I., Alexander, S., & Lee, B. (2017). Punca dan mekanisme genetik Osteogenesis Imperfecta. Tulang , 102 , 40–49. doi: 10.1016 / j.bone.2017.02.004, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28232077
  6. Mueller, B., Engelbert, R., Baratta-Ziska, F., Bartels, B., Blanc, N., Brizola, E.,… Semler, O. (2018). Pernyataan konsensus mengenai pemulihan fizikal pada kanak-kanak dan remaja dengan osteogenesis imperfecta. Jurnal Orphanet of Rare Diseases , 13 , 158. doi: 10.1186 / s13023-018-0905-4, https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-018-0905-4
  7. Pertubuhan Kebangsaan untuk Gangguan Rare (NORD). (2007). Osteogenesis Imperfecta. Diperoleh daripada https://rarediseases.org/rare-diseases/osteogenesis-imperfecta/
  8. Osteogenesis Imperfecta Foundation. (2020). Osteogenesis Imperfecta Foundation. Diperoleh daripada https://oif.org/
  9. Paterson, C. R., Ogston, S. A., & Henry, R. M. (1996). Jangka hayat dalam osteogenesis imperfecta. BMJ , 312 , 351. Diperoleh daripada https://europepmc.org/backend/ptpmcrender.fcgi?accid=PMC2350292&blobtype=pdf
  10. Plotkin, H. (2004). Sindrom dengan tulang rapuh kongenital. Pediatrik BMC , 4 , 16. doi: 10.1186 / 1471-2431-4-16, https://bmcpediatr.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2431-4-16
  11. Van Dijk, F. S., & Sillence, D.O. (2014). Osteogenesis imperfecta: Diagnosis klinikal, tatanama dan penilaian keparahan. American Journal of Medical Genetics Bahagian A , 164 (6), 1470–1481. doi: 10.1002 / ajmg.a.36545, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24715559
  12. Wang, Q., & Marini, J. C. (1996). Oligodeoxynucleotides antisense secara selektif menekan ekspresi alel kolagen alpha 2 (I) mutan pada fibroblas osteogenesis imperfecta jenis IV. Pendekatan molekul untuk terapi gangguan negatif yang dominan. Jurnal Penyiasatan Klinikal , 97 (2), 448–454. doi: 10.1172 / jci118434, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/85 6 7966
Lihat lagi